Микроцефалия плода на узи

Микроцефалия у детей: 3 главных симптома и 5 методов лечения

Микроцефалия плода на узи

Микроцефалия – это врождённая аномалия, которая характеризуется значительным уменьшением размеров головного мозга (а вследствие этого и черепа) в результате нарушения процессов роста мозговой ткани в период внутриутробного развития малыша.

Она может быть самостоятельным пороком или являться проявлением каких-либо других генетических заболеваний (в этом случае идёт речь об истинной микроцефалии), а может также развиваться как следствие различных заболеваний у матери, перенесённых ею во время беременности (вторичная, или ложная, микроцефалия). Однако, в любом случае данная патология сопровождается отставанием в умственном развитии ребёнка различной степени выраженности и наличием другой неврологической симптоматики.

Определение

Термин микроцефалия означает уменьшенный размер головы в сравнении с нормальными для детей определенного возраста показателями. Одновременно наблюдается недоразвитие структур головного мозга, что приводит к появлению характерных симптомов.

Морфологически кости черепа у детей с микроцефалией утолщены, а швы долгое время остаются открытыми. На фоне уменьшения размеров головы мозг имеет меньшую величину и массу.

При проведении нейровизуализации у таких пациентов отмечается сглаженность извилин головного мозга (микрогирия).

Интересно, что такое аномальное строение больших полушарий сочетается с нормальной анатомической структурой мозжечка и ствола головного мозга.

В зависимости от причины и степени тяжести у детей с микроцефалией может возникнуть ряд проблем.

К ним относятся умственная отсталость, задержка развития, эпилепсия, церебральный паралич, а также нарушения слуха и зрения.

В одном научном исследовании с участием 680 больных детей было установлено, что у 65% была микроцефалия с интеллектуальными нарушениями, у 43% — с эпилепсией, а у 30% — с нарушениями зрения.

Последствия и качество жизни

Качество жизни детей с микроцефалией в первую очередь определяется выраженностью нарушения умственного развития, от чего и зависит их способность в дальнейшем к самообслуживанию и обучению.

Дебильность — лёгкая степень умственной отсталости. В этом случае детей можно обучать основным навыкам самообслуживания, несложной работе, а также речи, чтению и письму.

Такие пациенты неплохо уживаются в обществе, однако, усвоить обычную школьную программу они не могут, поэтому должны ходить в специальные школы, предназначенные для детей с ограниченными умственными возможностями.

В данном случае прогноз для жизни относительно благоприятный – эти люди могут доживать до 30 лет, а в наиболее редких случаях даже до пожилого возраста.

Имбецильность — выраженная умственная отсталость. У таких детей способность к самообслуживанию иногда сохранена, но зачастую они всё-таки требуют постоянного ухода. Их интеллектуальные способности крайне слабо развиты, и они достаточно плохо поддаются обучению.

В данном случае менее благоприятен и прогноз для жизни – довольно в редких случаях такие пациенты доживают даже до совершеннолетия.

Причиной смерти, как правило, становятся инфекционные болезни верхних дыхательных путей (пневмонии) или пороки развития других внутренних органов, очень часто выявляемые у детей с микроцефалией.

Идиотия — тяжёлая умственная отсталость. Такие дети не способны себя обслуживать и не поддаются обучению. Их выживание напрямую зависит от ухода окружающих. В этом случае прогноз неблагоприятен – смерть наступает уже в первые годы жизни ребёнка из-за нарушения работы внутренних органов, сопутствующих пороков развития или инфекционных осложнений.

Первичная и вторичная микроцефалия

Патологию вызывает целый ряд генетических нарушений, инфекции, врожденные и приобретенные заболевания. Микроцефалия может развиваться как сразу после рождения, так и в первые несколько лет жизни.

В зависимости от причин, вызвавших заболевание, выделяют микроцефалию:

Первичная форма обычно обусловлена различными генетическими мутациями у плода. Ее первые признаки могут обнаруживаться уже на первом УЗИ. Часто микроцефалию диагностируют при следующих хромосомных заболеваниях:

  • синдроме Эдвардса (трисомия 18 хромосомы);
  • болезни Патау (трисомия 13 хромосомы);
  • синдроме Миллера-Дикера;
  • болезни кошачьего крика;
  • синдроме Прадера-Вилли;
  • болезни Дауна.

Вторичная микроцефалия возникает у изначально здоровых малышей в генетическом отношении под действием неблагоприятных факторов. Она может возникать на любом сроке беременности. К провокаторам относятся:

  • инфекции во время беременности — краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, ветряная оспа, вирус Зика;
  • тяжелое недоедание, в частности, отсутствие достаточного количества белка;
  • церебральная гипоксия — состояние, связанное с уменьшением доставки кислорода к мозгу, может быть как во время вынашивания, так уже и при родах;
  • неконтролируемая фенилкетонурия у матери — это врожденная аномалия, которая связана с нарушением способности расщеплять определенную аминокислоту, в результате чего обмен веществ у женщины изменяется и токсические продукты накапливаются;
  • сахарный диабет у беременной, если уровни глюкозы плохо поддаются коррекции.

Неблагоприятные факторы окружающей среды, например, радиация или плохая экология, также способствуют возникновению микроцефалии. Если беременная женщина принимала во время вынашивания наркотики, алкоголь или подвергалась воздействию токсинов, то риск развития патологии мозга у ребенка значительно возрастает.

Нередко микроцефалия становится проявлением алкогольного фетального синдрома. Данная патология, кроме аномалий нервной системы, характеризуется другим дефектами скелета, замедлением психического и физического развития, нарушением слуха и зрения, трудностями в социальной адаптации.

Некоторые фармакологические препараты также могут провоцировать микроцефалию. Доказано подобное в отношении Варфарина (уменьшает свертываемость крови), Фенобарбитала (успокаивающее лекарство), Фенитоин (миорелаксант — расслабляет мышцы, что чаще используется для наркоза).

Статистические сведения

Частота встречаемости порока колеблется приблизительно от 1:2000 до 1:10000 среди всех новорождённых детей.

Как самостоятельное заболевание истинная микроцефалия встречается гораздо реже и выявляется у одного из 50 тысяч детей как у девочек, так и у мальчиков.

Если же данная патология возникает как проявление другой наследственной болезни, то её частота в популяции обуславливается частотой основного заболевания.

Окружность головы в норме

Обычно первое измерение окружности головы делают через 24 часа после родов. В последующем наблюдающий ребенка педиатр проводит замеры каждый месяц во время планового осмотра.

Родители малыша также могут самостоятельно определить окружность головы ребенка в домашних условиях. Для этого понадобится мягкая эластичная лента с сантиметровыми делениями.

Замер делают через линию бровей и максимально выступающую область затылка.

Полученные данные сравнивают со специальной таблицей, в которую занесены среднестатистические показатели по возрастам, отдельно для мальчиков и девочек.

В норме в первые полгода окружность головы увеличивается на 1,5 см, в последующем до года на 1 см. Обычно к 12 месяцам этот показатель достигает 44-47 см.

Прогноз и профилактика

Врожденные пороки сложно поддаются терапии. Патологические изменения структуры и формы органов, которые произошли в период эмбрионального развития, невозможно исправить. Течение заболевания непредсказуемо, в большинстве случаев прогноз неблагоприятен, патология приводит к инвалидности и смерти ребенка.

Если сопутствующие нарушения совместимы с жизнью, с взрослением новорожденного происходит незначительное увеличение размеров черепа. При этом показатели окружности всегда отстают от физиологической нормы у сверстников. С целью профилактики будущим матерям рекомендуется вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя и наркотиков.

Микроцефалия – чаще врожденная патология с полиморфной этиологией. Всегда сопровождается умственной отсталостью разной степени тяжести. Лечение симптоматическое. Прогноз зависит от характера течения заболевания.

Симптомы

Определяющей чертой микроцефалии является уменьшение окружности головы в сравнении с нормой. Обычно о патологии говорят при ее уменьшении более чем на два стандартных отклонения ниже среднего значения для пола и возраста.

Во время осмотра заметны характерные изменения черепа. Кроме того, возникают симптомы, свидетельствующие о поражении головного мозга: нарушения интеллекта, судорожный синдром, двигательные расстройства.

Внешний вид

У детей до года определяются характерные изменения в очертаниях черепа:

  • размер мозговой части уменьшен;
  • лицевая часть головы имеет обычные размеры, из-за чего возникает диспропорция;
  • выпуклые надбровные дуги и наклоненный кзади лоб;
  • уши непропорционально большие;
  • нос короткий и широкий;
  • в затылочной области формируются складки кожи.

С возрастом у некоторых детей диспропорция между лицевой и мозговой частью черепа становится менее заметной. У подростков и взрослых дефекты часто удается скрыть соответствующей прической или головным убором.

Поражение нервной системы

Патология по-разному влияет на здоровье ребенка, качество жизни и развитие. В зависимости от возраста выявляют определенный набор признаков (симптомокомплекс), свидетельствующих о поражении головного мозга. Их выраженность может варьировать от легкой до тяжелой степени. Признаки патологии головного мозга при микроцефалии:

  • пронзительный крик у младенца;
  • проблемы с кормлением, такие как дисфагия или трудности с глотанием;
  • задержка психического и физического развития — ребенок позже, чем другие дети начинает говорить, стоять, сидеть или ходить;
  • трудности в обучении;
  • нарушения движения и равновесия;
  • потеря слуха;
  • снижение зрения из-за поражений зрительных нервов;
  • искаженные черты лица;
  • гиперактивность;
  • судорожный синдром (эпиприпадки).

Тем не менее у некоторых детей с микроцефалией не происходит значительного поражения головного мозга. Постепенно размеры головы увеличиваются, несмотря на некоторое отставание от возрастных норм. Параллельно формируется нормальный интеллект и они ничем не отличаются от своих сверстников.

Нарушения интеллекта

Выраженность интеллектуально-мнестических расстройств у детей с микроцефалией сильно варьирует: от легкого замедления в развитии до тяжелых форм умственной отсталости. Количественно умственные способности определяют как коэффициент интеллекта (КИ, IQ). Для этого разработаны специальные тесты, например, Стэнфорд-Бине, Айзенка и др.

В зависимости от степени нарушения интеллекта в международной классификации болезней (МКБ-10) выделяют следующие формы умственной отсталости:

  • Легкая — соответствует термину дебильность, коэффициент интеллекта (КИ) 50-69.
  • Умеренная — легкая имбецильность, КИ 35-49.
  • Тяжелая — выраженная имбецильность, КИ 20-34.
  • Глубокая — идиотия, КИ менее 20.

Анатомия головного мозга

Головной мозг — это главный орган нервной системы человека, его закладка и развитие начинаются на самых ранних стадиях эмбрионального периода.

Первые зачатки нервной ткани образуются уже на 18-й день внутриутробного развития. Они представляют собой нервную пластинку, которая состоит из небольшого числа нейронов (нервных клеток). По мере формирования эмбриона их количество увеличивается, вследствие чего из нервной пластинки образуются головной и спинной мозг и другие элементы системы.

Источник: https://neuro-orto.ru/bolezni/vrozhdennye/mikrocefaliya-eto.html

Микроцефалия. Диагностика микроцефалии у плода

Микроцефалия плода на узи

Микроцефалия – это порок, относящийся к группе аномалий развития конечного мозга, являющийся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток.

Микроцефалия характеризуется уменьшением размеров головы за счет уменьшения объема мозга, что может приводить к умственной отсталости. Различают первичную (истинную) и вторичную микроцефалию.

Микроцефалия истинная семейная, или болезнь Джакомини -Пенро – Уза – Бека, относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям, хотя описаны случаи с аутосомно-доминантным и Х-сцепленным типом наследования. Частота истинной микроцефалии составляет 2 случая на 10 000 новорожденных.

Вторичная микроцефалия является результатом действия инфекционных или метаболических факторов, хромосомных аберраций и проявляется как в пренатальном, так и в постнатальном периодах. При фетальном цитомегаловирусном синдроме микроцефалия наблюдается в 40% наблюдений.

Фенотипическими проявлениями микроцефалии является диспропорция лица и черепа, а также признаки черепно-мозгового поражения: скошенный лоб, уменьшение объема мозга (микроэнцефалия) за счет поражения полушарий мозга при сохраненных диэнцефальных и ромбэнцефальных структурах, аномалии извилин мозга (макрогирия, микрогирия, агирия). Несмотря на множество признаков, характерных для микроцефалии, известны случаи абсолютно нормальной морфологической картины.

Микроцефалия часто сочетается с другими пороками ЦНС: вентрикуломегалией, голопрозэнцефалией, порэнцефалиеи, лисэнцефалиеи, аномалиями мозжечка и гипоплазией спинного мозга.

Микроцефалия – один из самых труднодиагностируемых в пренатальном периоде пороков развития. Сложности пренатальной ультразвуковой диагностики связаны с отсутствием четких общепринятых критериев этой патологии.

В качестве диагностических критериев в разные годы предлагались уменьшение размеров окружности головы плода на 2SD и 3SD, численные значения окружности головы менее 5-го процентиля или изменение показателя отношения окружности головы к длине бедренной кости менее 2,5 процентиля.

Следует отметить, что в некоторых случаях интерпретация результатов, полученных при измерении окружности головы плода, бывает затруднена из-за отсутствия точных данных о сроке беременности или из-за нарушения роста костей.

При сравнении результатов эхографии и магнитно-резонансной томографии у 15 плодов с микроцефалией М. Resta и соавт. было отмечено 2 случая ложноположительной ультразвуковой диагностики микроцефалии плода. Ложноположительные и ложноотрицательные результаты отмечены и другими авторами. В среднем чувствительность эхографии в пренатальной диагностике микроцефалии составляет только 67,4%.

Трудности пренатальной диагностики микроцефалии при скрининговом ультразвуковом исследовании во II триместре беременности хорошо известны. Так, поданным В. Bromley и В.

Benacerraf, только в 1 из 7 случаев диагноз удалось установить до 22 нед беременности, так как у остальных плодов численные значения окружности головы находились в пределах нормативных значений, и поэтому диагноз у них был установлен в 27 нед или позже.

Показательным является клиническое наблюдение, представленное А.Ю. Блиновым и A.M. Черепановой. При скрининговом ультразвуковом исследовании в 22 нед в ходе фетометрии было установлено некоторое несоответствие размеров плода сроку беременности.

При тщательном ультразвуковом исследовании анатомии плода никаких других аномалий не выявлено. Учитывая отягощенный акушерско-гинекологический анамнез, наличие профессиональных вредностей на производстве и данные ультразвукового исследования, осуществлено пренатальное кариотипирование. Кариотип плода – 46.XY.

При дальнейшем динамическом наблюдении отмечено прогрессивное отставание размеров головы плода. При изучении его профиля обнаружены резко скошенный лоб и укорочение носовых костей. На основании полученных данных только в 27 нед установлен окончательный диагноз микроцефалии.

В связи с неблагоприятным перинатальным прогнозом беременность была прервана. При внешнем осмотре абортуса обращали на себя внимание резко скошенный лоб, что формировало «птицеобразный» профиль, низко расположенные, деформированные ушные раковины.

При патологоанатомическом исследовании выявлена гипоплазия лобных долей больших полушарий головного мозга, отсутствие извилин, нарушение лобуляции легких.

В наших исследованиях микроцефалия была диагностирована в 28 случаях. Критерием микроцефалии считали уменьшение численныхзначений окружности головы плода ниже 5-го процентиля нормативных показателей. Частота микроцефалии в пренатальном периоде в наших исследованиях составила 0,09% среди всех обследованных.

Средний срок диагностики был достаточно большим и составлял 28,2 нед (19-36 нед). В большинстве случаев при микроцефалии (78,6%) были зарегистрированы другие интра- и экстракраниальные изменения. Наиболее часто были обнаружены сочетанные изменения центральной нервной системы (59,1%), пороки развития лица (45,5%) и пороки развития мочевыделительной системы (31,8%).

Все 5 изолированных случаев микроцефалии закончились рождением живых детей, неврологических изменений в течение первого месяца жизни у них не выявлено. При сочетанных измененияхв 7 случаяхбыли зарегистрированы перинатальные потери, в 13 – беременности прерваны по медицинским показаниям в связи с наличием грубых пороков или ХА, общая частота которых составила 10,5%.

При этом в случаях изолированной микроцефалии хромосомные дефекты не обнаружены.

Схожие результаты были получены специалистами из Нидерландов, которые провели ретроспективный анализ 30 случаев микроцефалии. Диагностика была осуществлена в 17-36 нед берем енности, средний срок диагностики микроцефалии составил 27 нед. Диагноз микроцефалии устанавливался при уменьшении окружности головы плода более чем на 3SD.

В этом исследовании из 30 случаев микроцефалии было сформировано 5 групп.

Первую группу составили наблюдения с недиагностированной пренатально изолированной микроцефалией (16,7%), вторую – плоды с микроцефалией и голопрозэнцефалией (16,7%), третью – случаи микроцефалии, ассоциированной с ХА (23,3%), четвертую -плоды с микроцефалией как составной частью генетических синдромов (20,0%) и пятую группу составили случаи сочетания микроцефалии с множественными пороками развития (23,3%). Таким образом, у 25 из 30 плодов микроцефалия была составной частью заболеваний и синдромов. Общая смертность составила 70%, половина из них пришлась на неонатальный период. У 4 из 10 выживших новорожденных микроцефалия была изолированной. У всех детей зарегистрирована задержка умственного развития.

Таким образом, опыт отечественных и зарубежных коллег свидетельствует о том, что при подозрении на микроцефалию у плода необходимо детальное динамическое ультразвуковое наблюдение и проведение исследований, направленных на выявление ее возможной этиологии: кариотипирование плода, исключение инфекций.

Действие генетических факторов устанавливается после исключения воздействия гипоксии, перинатальной асфиксии, воздействия токсинов или инфекции, а также хромосомных и метаболических факторов.

Устанавливать морфологический диагноз микроцефалии только на основании уменьшения мозгового черепа, без структурных изменений головного мозга, нельзя.

При микроцефалии дифференциальный диагноз следует проводить с голопрозэнцефалией и задержкой внутриутробного развития плода.

В тех случаях, когда диагноз микроцефалии установлен, необходимо информировать родителей о вариантах постнатального течения заболевания. В конце 80-х годов J. Tolmie и соавт.

выделили 4типа клинического проявления изолированной микроцефалии на основании катамнестических сведений о 29 спорадических случаях микроцефалии и 5 семьях, в которых были зарегистрированы сибсы, пораженные этим заболеванием.

Первый тип. Отсутствие нарастания микроцефалии. Нормальная двигательная активность. Отсутствие судорог и спазмов. IQ в пределах 60.

Второй тип. Быстрое прогрессирование микроцефалии. Частые судороги. Смерть в возрасте 10-12 лет, в основном от респираторной инфекции.

Третий тип. Быстро прогрессирующая микроцефалия с ранним началом судорог и выраженным спастическим компонентом (спастическая квадриплегия). Задержка психомоторного развития.

Четвертый тип. Микроцефалия с аутосомно-рецессивным типом наследования (неклассифицированная микроцефалия) без выраженных судорог и спастического компонента.

К сожалению, вариант клинического течения заболевания невозможно предсказать в пренатальном периоде, поэтому в случаях возникновения веских оснований для постановки плоду диагноза микроцефалии следует обсудить с семьей все возможные последствия для ребенка. Тактика ведения беременности зависит от решения семьи.

– Читать далее “Лиссэнцефалия. Диагностика лиссэнцефалии у плода.”

Оглавление темы “Диагностика патологии нервной системы у плода.”:
1. Методика исследования головного мозга плода. Обследование позвоночника плода.
2. Анэнцефалия плода. Экзэнцефалия плода. Акрания плода.
3. Иниэнцефалия плода. Ранняя диагностика иниэнцефалии плода.
4. Черепно-мозговая грыжа плода. Цефалоцеле у плода.
5. Патология мозолистого тела плода. Обследование мозолистого тела плода.
6. Шизэнцефалия плода. Голопрозэнцефалия у плода.
7. Микроцефалия. Диагностика микроцефалии у плода.
8. Лиссэнцефалия. Диагностика лиссэнцефалии у плода.
9. Синдром Арнольда – Киари. Диагностика синдрома Арнольда – Киари у плода.
10. Гидроцефалия у плода. Диагностика вентрикуломегалии у плода.

Источник: https://medicalplanet.su/akusherstvo/97.html

Микроцефалия плода. Диагностика микроцефалии у плода

Микроцефалия плода на узи

Установлено, что уменьшение размеров головы у детей с микроцефалией сочетается со снижением массы головного мозга и уменьшением общего количества нервных клеток.

Однако пороговые количественные значения описанных признаков, ниже которых начинает происходить формирование этой аномалии, остаются неизвестны.

Некоторые авторы предлагают в качестве диагностического критерия использовать уменьшение окружности головы более чем на два стандартных отклонения по сравнению с соответствующими нормативными значениями.

Другие предпочитают расценивать как аномальное ее уменьшение более чем на три стандартных отклонения.

Частота распространенности микроцефалии очевидно различается по данным разных исследований в зависимости от используемых для ее определения критериев.

Микроцефалия не должна рассматриваться как единая клиническая нозология, ее следует считать симптомом многих этиологически разнородных нарушений.

Клиническая классификация, предложенная J.A. Book et al.

, различает микроцефалию, возникающую в результате поражения экзогенными факторами (инфекции, гипоксия, радиация и другие), и микроцефалию, обусловленную генетическими факторами, которая включает в себя все те случаи, при которых это заболевание наследуется как менделирующий признак изолированно и в структуре какого-либо известного синдрома.

Микроцефалия характеризуется типичной диспропорцией размеров мозгового и лицевого черепа.

При этом отмечается скошенный лоб, уменьшение размеров мозга с преимущественным поражением его полушарий и, в меньшей степени, диэнцефалических и ромбэнцефалических стуктур. Часто выявляются аномалии развития извилин, включая макрогирию, микрогирию и агирию.

Может отмечаться увеличение размеров желудочков мозга. Микроцефалия нередко диагностируется в сочетании с порэнцефалией, лисэнцефалией и голопрозэнцефалией.

При попытке идентифицировать микроцефалию у плода возникает много трудностей. Измерения с этой целью размеров головки плода имеют ограниченное значение в связи с вероятностью некорректного определения срока беременности или формирования задержки внутриутробного развития плода. Кроме того, в значительной степени неизвестны этапы патогенеза микроцефалии у плода.

Описаны случаи постепенного развития этого порока, что не позволяло диагностировать его на ранних стадиях. Было предложено проводить сравнительный анализ биометрических параметров плода, оценивая такие показатели, как отношение окружности головки к окружности живота или отношение длины бедра к бипариентальному размеру.

Тем не менее часто устанавливаются как ложноположительные, так и ложноотрицательные диагнозы. Очевидно, что прогностическая значимость ультразвуковой биометрии имеет свои ограничения.

Возможность качественной оценки внутричерепных структур является полезным дополнением к биометрии, поскольку многие случаи микроцефалии связаны с морфологическими нарушениями, в частности с вентрикуломегалией, шизэнцефалией, или нарушениями формирования желудочков мозга.

Также для диагностики этого состояния могут быть полезны разработанные номограммы размеров лобных долей при нормальном развитии мозга.

В одной из работ приводятся данные, что с помощью трансвагинального ультразвукового обследования во втором триместре беременности у двух плодов с микроцефалией были обнаружены патологические признаки, включавшие увеличение субарахноидальных пространств и рудиментарную форму боковых желудочков. Выявление скошенного лба также может увеличить степень подозрения в отношении наличия микроцефалии.

– Также рекомендуем “Исход микроцефалии плода. Мегалэнцефалия у плода”

Оглавление темы “Патология нервной системы у плода”:
1. Ведение беременности с вентрикуломегалией. Врожденная гидроцефалия
2. Дефекты развития нервной трубки плода. Диагностика анэнцефалии
3. Голопрозэнцефалия плода. Диагностика голопрозэнцефалии у плода
4. Агенезия мозолистого тела у плода. Диагностика и прогноз при агенезии мозолистого тела плода
5. Синдром Денди-Уокера у плода. Частота синдрома Денди-Уокера
6. Диагностика синдрома Денди-Уокера. Дифференциация синдрома Денди-Уокера
7. Клиника синдрома Денди-Уокера. Порэнцефалия у плода
8. Микроцефалия плода. Диагностика микроцефалии у плода
9. Исход микроцефалии плода. Мегалэнцефалия у плода
10. Шейная кистозная гигрома у плода. Диагностика шейной гигромы

Источник: https://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/1299.html

Микроцефалия у детей и основные факты о ней

Микроцефалия плода на узи

Среди врожденных заболеваний детей наиболее тяжелыми становятся те, которые мешают нормальной работе нервной системы и развитию мозга. Человек практически в ста процентах случаев становится недееспособным, а ответственность за тяжкую судьбу ложится на его родителей. Сегодня поговорим о микроцефалии у детей – патологии, которую вызывают алкоголь, наркотики и отказ от прививок.

Микроцефалия (Код по МКБ-10 Q02)

Микроцефалия – это врожденный порок развития, при котором у ребенка значительно уменьшаются размеры черепа в то время как остальное тело развивается нормально. У младенцев это чаще всего сопровождается умственной недостаточностью из-за того, что мозг просто не может нормально развиться.

Однозначно причиной микроцефалии являются аномалии внутриутробного развития. Этот порок называют изолированным, поскольку он может протекать без других видимых отклонений, либо в сочетании с ними.

Это более серьезная, экстремальная форма болезни, при которой голова ребенка намного меньше нормы. Это может указывать на то, что мозг перестал развиваться в утробе матери из-за какого-либо повреждения.

Сопутствующие проблемы

Младенец с микроцефалией неизбежно будет страдать от задержки в развитии и целого букета сопутствующих болезней:

  1. эпилептические припадки;

  2. проблемы с речью;

  3. умственная отсталость (сниженная способность к обучению, когнитивные нарушения). Тяжесть может варьироваться от легкой имбецильности до идиотии;

  4. проблемы с координацией, движениями и равновесием;

  5. трудности с питанием – например, проглатыванием пищи;

  6. глухота;

  7. проблемы со зрением (от миопии до слепоты).

Все эти проблемы будут сопровождать ребенка всю жизнь, состояние будет зависеть от того, насколько сильно выражена патология. Тяжелая микроцефалия, как правило, заканчивается смертью ещё на первых трех годах жизни

В целом, детям с микроцефалией требуется более тщательный уход и наблюдение врачей, чтобы отслеживать их развитие.

Продолжительность жизни с микроцефалией

Выживаемость при микроцефалии напрямую зависит от тяжести симптомов. Если нарушения развития незначительны, это не оказывает влияния на продолжительность жизни. Закономерно тяжелые неврологические и психические нарушения сокращают её. В среднем по статистике дети с микроцефалией живут от 12 до 15 лет.

Согласно статистике российского Минздрава, заболевание встречается в 1 случае на 15 тысяч новорожденных. Всем им присваивается группа I – III группа инвалидности (в зависимости от тяжести симптомов).

Причины микроцефалии

Большая часть причин микроцефалии у детей остается неизвестной. У некоторых её провоцируют генетические отклонения:

  1. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);

  2. Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);

  3. Отсутствие фрагмента в пятой хромосоме (синдром кошачьего крика);

  4. Синдром Прадера – Вилли (отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13).

Другими факторами риска считаются инфекционные заболевания, перенесенные матерью во время беременности:

  1. Краснуха;

  2. Токсоплазмоз;

  3. Цитомегаловирус;

  4. Вирус Зика.

Микроцефалию также могут спровоцировать тяжелое недоедание матери, недостаток определенных питательных веществ. Влияют на эту патологию также алкоголь (провоцирует эмбриональный алкогольный синдром), употребление наркотиков или попадание в организм химикатов. Нарушение кровоснабжения мозга ребенка во время его развития после травмы – ещё одна причина болезни.

При планировании беременности вы должны обязательно проконсультироваться у своего гинеколога, как избежать серьезных пороков развития малыша. В частности, врачи не рекомендуют беременным выезжать на отдых за границу в тропические страны, где распространен вирус Зика.

Внутриутробная диагностика микроцефалии

Микроцефалию можно заподозрить примерно на 10 неделе беременности с помощью УЗИ. Однако этот метод не слишком надежен – правильный диагноз можно поставить лишь в 70% случаев

Как правило, скрининг при помощи УЗИ проводится трижды в течение беременности: 10–15 недель, 20­–25 недель, 30–34 недели.

Более достоверную клиническую картину поможет составить магнитно-резонансная томография, однако, делать её на ранних сроках беременности бесполезно.

Инвазивные методы диагностики

Также существуют инвазивные способы диагностики микроцефалии у плода. Для этого потребуется взять анализ крови из пуповины (кордоцентез), либо пункцию амниотической оболочки (амниоцентез). С их помощью врачи могут определить, есть ли у будущего ребенка генетические аномалии. Как правило, на инвазивное вмешательство решаются, если микроцефалия была диагностирована на УЗИ.

При постановке точного диагноза скорее всего медики будут рекомендовать матери прервать беременность.

Источник: https://medvisor.ru/articles/zdorove-detey/mikrotsefaliya-u-detey/

WikiMedikal.Ru
Добавить комментарий